Thông tin cần nắm về định lượng PAPP-A

Việc sử dụng xét nghiệm PAPP-A kết hợp với các chỉ số khác như beta-hCG tự do và siêu âm đo độ mờ da gáy cho phép phát hiện và đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Xét nghiệm PAPP-A là gì?

PAPP-A là một glycoprotein xuất phát từ nhau thai, được sản xuất trong suốt thai kỳ. Nồng độ của PAPP-A trong huyết thanh của mẹ tăng dần theo thời gian mang thai. Xét nghiệm PAPP-A được sử dụng để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể trong ba tháng đầu thai kỳ. Thông thường, xét nghiệm này được kết hợp với việc đo nồng độ beta-hCG tự do trong máu và siêu âm đo mờ da gáy, cùng với thông tin về tuổi thai và tuổi của mẹ, nhằm đánh giá nguy cơ. Kết quả xét nghiệm cho phép đưa ra kết luận về nguy cơ mắc các bệnh sau đây:

• Hội chứng Down: Được gây ra bởi sự thừa NST số 21. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh khoảng 1:7550.
• Hội chứng Patau: Bất thường nhiễm sắc thể số 13. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1:16000.
• Hội chứng Edwards: Gây ra bởi sự thừa NST số 18. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1:5000.

Các chất này được sản xuất và xuất hiện trong máu của phụ nữ mang thai khỏe mạnh với nồng độ nhất định. Sự giảm nồng độ của các chất này có thể gợi ý nguy cơ mắc các bệnh di truyền ảnh hưởng đến thai nhi từ khi sinh ra.

Khi nào thực hiện xét nghiệm định lượng PAPP-A?

Phương pháp xét nghiệm được thực hiện trong giai đoạn ba tháng đầu của thai kỳ với thời điểm lý tưởng từ 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày khi thai nhi đã phát triển đủ. Đặc biệt, rất khuyến khích thai phụ thực hiện xét nghiệm vào tuần thứ 12 của thai kỳ để đạt kết quả tối ưu và chính xác nhất.

Ai nên thực hiện xét nghiệm PAPP-A?

Mọi phụ nữ mang thai nên thực hiện kiểm tra định lượng nồng độ PAPP-A để đảm bảo sức khỏe thai nhi. Xét nghiệm này đặc biệt cần thiết đối với những phụ nữ mang thai có các yếu tố nguy cơ cao như sau:

• Tiền sử gia đình có người mắc các bệnh di truyền.
• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
• Thai phụ mắc bệnh tiểu đường hoặc sử dụng insulin.
• Phụ nữ mang thai tiếp xúc với chất phóng xạ hoặc bị nhiễm virus trong thời gian mang thai.
• Phụ nữ có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân.
• Những người hút thuốc lá hoặc sử dụng các chất hóa học gây hại cho thai nhi.
• Khi bác sĩ phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ qua kết quả siêu âm.

Kết quả xét nghiệm PAPP-A phản ánh điều gì?

Nồng độ của PAPP-A được đo trên mẫu huyết thanh của bệnh nhân để đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền. Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết liệu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao hay thấp. Đối với nồng độ PAPP-A, ngưỡng thấp được sử dụng để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh là dưới 0.4 MoM.

Xét nghiệm PAPP-A thường được kết hợp với xét nghiệm beta hCG tự do và kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy để tăng khả năng phát hiện và đánh giá nguy cơ. Trong trường hợp hội chứng Down, nồng độ PAPP-A thường giảm, trong khi beta hCG tự do tăng cao và độ mờ da gáy tăng. Trong hội chứng Edwards, thường thấy nồng độ PAPP-A giảm và beta hCG tự do giảm. Còn trong hội chứng Patau, nồng độ PAPP-A thường thấp.

Tuy nhiên, việc kết quả xét nghiệm này tăng hoặc không bình thường không có nghĩa là thai nhi được chẩn đoán chính xác mắc các bệnh di truyền như Down, Patau, Edwards. Xét nghiệm này chỉ cho phép chẩn đoán nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể gây ra các dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp nghi ngờ, bác sĩ sẽ tư vấn sử dụng các kỹ thuật khác để chẩn đoán xác định, như xét nghiệm NIPT với độ nhạy và khả năng phát hiện cao hơn hoặc kỹ thuật chọc dịch ối.

Nên xét nghiệm PAPP-A ở đâu?

Việc xét nghiệm PAPP-A được tiến hành nhằm mục đích đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi và đảm bảo sự an toàn và khỏe mạnh cho việc sinh con. Ngoài việc mẹ bầu cần duy trì chế độ nghỉ ngơi, ăn uống và sinh hoạt hợp lý, việc kiểm tra sức khỏe định kỳ và thực hiện các khám tầm soát sàng lọc trước khi sinh cũng rất quan trọng. Điều này đặc biệt đúng khi bạn chọn một cơ sở y tế uy tín và chất lượng cao để được chăm sóc sức khỏe toàn diện trong suốt quá trình mang thai.

Một điểm đáng chú ý là xét nghiệm PAPP-A là một phương pháp không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Xét nghiệm này chỉ yêu cầu một lượng máu tĩnh mạch nhỏ để thực hiện phân tích, không gây đau đớn hay nguy cơ cho sức khỏe của mẹ và bé.

Với việc thực hiện xét nghiệm PAPP-A và xét nghiệm double test cùng các biện pháp chăm sóc sức khỏe thích hợp, mẹ bầu có thể yên tâm về việc theo dõi sự phát triển của thai nhi và đảm bảo một quá trình mang thai an lành và khỏe mạnh.

Xét nghiệm định lượng PAPP-A đặc biệt hữu ích trong việc cung cấp thông tin quan trọng cho bác sĩ và gia đình để có thể đưa ra các quyết định chính xác và đúng thời điểm trong quá trình chăm sóc thai kỳ. Với sự tiến bộ trong lĩnh vực y tế và sự phát triển của công nghệ, hy vọng rằng việc áp dụng xét nghiệm PAPP-A sẽ tiếp tục cải thiện và đóng góp vào việc nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho bà bầu và thai nhi trong tương lai.

Xem thêm: Xét nghiệm Double test có cần nhịn ăn không?