Sàng lọc phôi giúp nâng cao việc chẩn đoán và phát hiện sớm những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở trong phôi. Đây là những yếu tố góp phần quan trọng trong việc hỗ trợ cho quá trình sinh sản thuận lợi, con sinh ra khỏe mạnh và giảm thiểu các bệnh di truyền.
Sàng lọc phôi thai là phương pháp gì?
Trước khi trả lời thắc mắc “Sàng lọc phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?” thì hãy cùng tìm hiểu về phương pháp này là gì trước nhé.
Sàng lọc phôi là một trong những kỹ thuật hiện đại, giúp phân tích gen di truyền trước khi chuyển phôi. Qua đó, bác sĩ có thể quan sát từ kết quả phân tích để tư vấn cho các cặp vợ chồng lựa chọn những phôi thai có chất lượng tốt nhất về gen di truyền trước khi thực hiện chuyển phôi vào tử cung của người vợ.
Phôi thai được hình thành nên nhờ sự kết hợp giữa tinh trùng của người chồng và trứng của người vợ. Mỗi tế bào trong phôi đều có thông tin về gen di truyền hay còn được gọi là nhiễm sắc thể. Quá trình sàng lọc phôi thai có thể giúp bác sĩ chủ động phân tích xem phôi thai đó có những tế bào có các nhiễm sắc thể bất thường hay không. Kỹ thuật này hay được dùng cho những cặp vợ chồng gặp tình trạng hiếm muộn, cao tuổi, chuyển phôi thất bại nhiều lần, có tiền sử bị sảy thai.
Sàng lọc phôi có thể giúp tìm ra những dị tật gì?
Sàng lọc phôi giai đoạn tiền làm tổ có thể giúp phát hiện tới 2000 dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Đơn cử như một số dị tật có liên quan tới sự bất thường của nhiễm sắc thể như:
- Bất thường nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down): Đây là sự bất thường về nhiễm sắc thể hay gặp, nó khiến cho trẻ sinh ra bị khuyết tật về trí tuệ. Đồng thời còn làm cho trẻ gặp vấn đề về tim mạch, khuôn mặt bị dị biệt, trương lực cơ thấp hoặc kém.
- Bất thường nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards): Điều này khiến cho thai nhi bị chậm phát triển trong tử cung người mẹ. Bàn tay hoặc bàn chân, cũng có thể là cả hai sẽ có vị trí bất thường. Trẻ còn bị khuyết tật về sự phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Khi gặp bất thường nhiễm sắc thể 18, tuổi thọ trung bình của trẻ thường chưa tới 1 năm.
- Bất thường nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau): Thường gặp các bất thường ở tim, thận, não, môi và vòm miệng không hoàn thiện (bị hở). Trẻ bị chậm phát triển về mặt trí tuệ nghiêm trọng.
- Thể đơn nhiễm X (hội chứng Turner): Cứ khoảng 2000 ca bé gái được sinh ra thì có 1 ca gặp thể đơn nhiễm X. Khi đó, trẻ sẽ có đặc điểm như: Tim bị dị tật, dậy thì muộn, vô sinh, thấp hơn chiều cao trung bình,…
- Bất thường nhiễm sắc thể 23 với trường hợp XXX (hay còn biết đến là hội chứng Triple X hoặc hội chứng siêu nữ): Bé gái gặp khó khăn trong các việc như học tập, nói chuyện, chậm phát triển ngôn ngữ và kỹ năng vận động. Đồng thời chiều cao còn cao hơn chiều cao trung bình, bé gặp khó khăn trong hành vi và cảm xúc.
- Bất thường NST 23 với trường hợp XYY (hội chứng Jacobs): Cứ khoảng 840 ca sinh bé trai thì sẽ có 1 ca gặp hội chứng này. Bé có đặc điểm nhận diện là chậm phát triển về mặt ngôn ngữ, khó khăn trong nói chuyện, rối loạn phổ tự kỷ và khuyết tật khả năng học tập.
Theo thống kê, trung bình khoảng 4% trẻ em sinh ra sẽ có các bất thường nhiễm sắc thể. Từ đó gây ra những dị tật bẩm sinh như Down, Edwards, Patau,… hoặc các bệnh di truyền bao gồm bệnh ung thư vú, mù màu, loạn dưỡng cơ, tan máu bẩm sinh.
Đối với các cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm thì tỉ lệ mắc các dị tật này sẽ cao hơn. Bởi đa số các trường hợp làm thụ tinh ống nghiệm là những phụ nữ lớn tuổi, lúc này chất lượng trứng đã bị giảm dần đi theo thời gian. Từ đó khiến nguy cơ khuyết tật/dị tật bẩm sinh cao hơn.
Cũng do đó, việc sàng lọc phôi tiền làm tổ đóng vai trò quan trọng để giúp các cặp vợ chồng có thể sinh con ra khỏe mạnh hơn, giảm thiểu nguy cơ mắc dị tật và các bệnh lý di truyền.
Sàng lọc phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?
Sàng lọc phôi tiền làm tổ sẽ giúp phát hiện xem những tế bào trong phôi thai đó có gặp các bất thường nhiễm sắc thể hay không. Qua đó, bác sĩ có thể tư vấn cho các cặp vợ chồng chọn lọc ra phôi chất lượng nhất để thực hiện chuyển phôi. Nhờ vậy mà hỗ trợ giúp cho em bé chào đời khỏe mạnh và hạn chế mắc các dị tật bẩm sinh hơn.
Hiện nay, việc sàng lọc phôi không gây ảnh hưởng nhiều đến chất lượng phôi thai. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng chỉ sàng lọc phôi khi có chỉ định từ bác sĩ. Đồng thời, cần tuân thủ các hướng dẫn, tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa.
Hy vọng qua bài viết trên đây đã giúp bạn hiểu hơn về kỹ thuật sàng lọc phôi và giải đáp được thắc mắc “Sàng lọc phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?”. Tuy nhiên, để hiểu rõ hơn và đưa ra quyết định có nên sàng lọc phôi hay không, các cặp vợ chồng cần thăm khám để nhận hướng dẫn chi tiết từ bác sĩ nhé!
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc Chuyên viên y tế để được tư vấn cho từng trường hợp Bệnh cụ thể, tuyệt đối không làm theo hướng dẫn của bài viết.